通辽Y染色体遗传病检测机构 人类遗传病 多基因遗传病为什么不遵循

  • 2024-05-20 11:03 630
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检测样本:血液机构:赤峰粤泰生物DNA地址:赤峰市万达广场C区(万达创业孵化基地)7号楼12层1217室结果报告:20至25个工作日资质:国家实验室医学检验所资质
尿症遗传方式为AR,群体发病率为1/16000,主要表现为智力低下,头发黄稀,尿和汗有臭味,走路不稳,肌张力高,防治原则为及早给予低苯胺酸饮食,患儿可正常发育,5岁后差
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遗传病的特征
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显。
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什么是遗传病?
遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。
遗传病具有先天性、家族性、性、遗传性的特点。
单基因病
①常染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲,如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。
②常染色体隐性遗传病:遗传特点为隔代表现、无性别差异,如白化病、尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性等
③X染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者,如抗佝偻病、遗传性肾炎等。
④X染色体隐性遗传病:遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性,如血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)、色盲症等。
⑤Y染色体遗传病:表现为限雄遗传、连续遗传的特点,如外耳道多毛症。
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之染色体异常筛查
 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病:
A.结构异常猫叫综合症(5号染色体部分缺失)
B.数目异常常染色体:21三体综合征  
性染色体:性腺发育不良(X0,XXY,XYY)
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