北京染色体异常遗传病 遗传病的病因筛查 家族遗传病

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白化病遗传方式为AR，群体发病率为1-2/2万，主要表现为全身皮肤、毛发为白色，视网膜无色素，畏光，防治原则为无**，避免强光照射，防皮肤。

细胞质遗传病
细胞质遗传物质只存在于线粒体中，因而细胞质遗传病就是线粒体基因病，常见病例有肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点。

半乳糖血症遗传方式为AR，群体发病率为1/4-1/6，主要表现为肝脾肿大，肝硬化，白内障，智力差，防治原则为早期限进半乳糖食物。

遗传性粗皮病遗传方式为AR，群体发病率为1/16000，主要表现为粗皮病样红色鳞状疹，小脑共济失调，尿，防治原则为岁年龄的增长可有改善。

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