承德遗传病检测机构 常见遗传病 家族遗传病

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伴X染色体隐性遗传是指由X染色体隐性致病基因引起的疾病。杂合子状态时，由于正常的显性基因的作用可以掩盖致病基因的作用并不发病。
伴X染色体隐性遗传具有隔代交叉遗传现象等特点，具体实例包括人类红绿色盲症、血友病等遗传病。
特点
(1)具有隔代交叉遗传现象;
(2)患者中男多女少;
(3)女患者的父亲及儿子一定为患者，简记为"女病，父子病";
(4)正常男性的母亲及女儿一定正常，简记为"男正，母女正";
(5)男患者的母亲及女儿至少为携带者。
人类红绿色盲症、血友病、果蝇的白眼遗传、进行性肌营养不良、家族性遗传性视萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管病、致死性肉芽肿、女性化综合症、先天性丙种球蛋白缺乏症、水脑、眼-脑-肾综合症等

Y染色体遗传病指由Y染色体基因决定，可以通过Y染色体遗传的疾病，只发生于男性，并在家族代代相传，男孩子理论上均会发病。但表现不同或轻重程度不同，比较重的Y染色体遗传病相对不多，主要是相对比较轻的Y染色体遗传病，如外耳道多毛症是比较典型的Y染色体遗传病，患者耳朵里的毛特别粗、特别长，在外耳耳廓都能看到，有Y染色体遗传病理论上不生男孩就可以避免。

多基因病
由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性、青少年型糖尿病等。

尿症遗传方式为AR，群体发病率为1/16000，主要表现为智力低下，头发黄稀，尿和汗有臭味，走路不稳，肌张力高，防治原则为及早给予低苯胺酸饮食，患儿可正常发育，5岁后差
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