Y染色体遗传病指由Y染色体基因决定,可以通过Y染色体遗传的疾病,只发生于男性,并在家族代代相传,男孩子理论上均会发病。但表现不同或轻重程度不同,比较重的Y染色体遗传病相对不多,主要是相对比较轻的Y染色体遗传病,如外耳道多毛症是比较典型的Y染色体遗传病,患者耳朵里的毛特别粗、特别长,在外耳耳廓都能看到,有Y染色体遗传病理论上不生男孩就可以避免。
之染色体异常筛查
指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病:
A.结构异常猫叫综合症(5号染色体部分缺失)
B.数目异常常染色体:21三体综合征
性染色体:性腺发育不良(X0,XXY,XYY)
单基因遗传常见
同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。
a.常染色体 显性
(软骨发育不全,多指症、结肠息肉)、
隐性
(白化病,尿症,黑尿症,先天性聋哑 、高度近视)、
不完全显性()
b.性染色体Ⅰ.伴X 显性 女性发病率**男性
(Xg血型,又如抗佝偻病)、
隐性 男性发病率**女性
(红绿色盲、血友病等都比较常见)
Ⅱ伴Y 只有男性发病(外耳道多毛症)
尿症遗传方式为AR,群体发病率为1/16000,主要表现为智力低下,头发黄稀,尿和汗有臭味,走路不稳,肌张力高,防治原则为及早给予低苯胺酸饮食,患儿可正常发育,5岁后差
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